Working Together for Effective Thalassemia Prevention*
บรรยายโดย รศ. นพ. ชเนนทร์ วนารักกษ์
คุณอภิรดี ตรรกไพจิตร
ปัญหาธาลัสซีเมียของไทย
ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสร้างส่วนประกอบของเม็ดเลือดแดง ในประเทศไทยมีผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียซึ่งเป็นพาหะของโรคประมาณร้อยละ 36.9 และมีผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดต่างๆ ประมาณร้อยละ 1 ของประชากร
ในการตั้งครรภ์ 10,000 ราย จะมีโอกาสมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียรุนแรง 638 ราย ซึ่งเป็นจำนวนที่สูงมาก โดยเฉพาะเขตภาคเหนือจะมีความเสี่ยงต่อการมีทารกที่เป็นโรคสูงที่สุด เนื่องจากเป็นภูมิภาคที่มีพาหะของ alpha thalassemia 1 และ beta thalassemia มากกว่าภาคอื่นๆ
หลักในการควบคุมโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง
1. การรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้แล้วให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด โดยอยู่ภายใต้การดูแลของกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์อย่างเหมาะสมและต่อเนื่อง
2. การป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมียไม่ให้มีรายใหม่เกิดขึ้น ในกรณีนี้จำเป็นต้องตรวจคัดกรองเพื่อค้นหาคู่เสี่ยง ให้คำแนะนำในการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดโดยมีผู้เชี่ยวชาญให้คำปรึกษา
การควบคุมธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงด้วยยุทธวิธีก่อนคลอด
1. การคัดกรองค้นหาคู่เสี่ยง ประกอบด้วย 2 วิธีหลัก คือ อาศัยการซักประวัติเกี่ยวกับโรคเลือดและการคัดกรองในสตรีฝากครรภ์ทั่วไปที่ไม่ทราบความเสี่ยง ไม่เคยตรวจมาก่อน
2. การวินิจฉัยก่อนคลอดทางคลินิก คู่สมรสที่มีความเสี่ยงทารกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจะได้รับคำปรึกษาและแนะนำเพื่อวินิจฉัยก่อนคลอด ซึ่งในรายที่มีความเสี่ยงต่อ Hb Bart’s ควรตรวจคัดกรองและติดตามด้วยอัลตราซาวน์
3. การยุติการตั้งครรภ์ ในรายที่ตรวจพบทารกโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง จะได้รับคำปรึกษาและให้ทางเลือกในการยุติการตั้งครรภ์
การประเมินผลการควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมีย
การติดตามประเมินผลในโครงการควบคุมและป้องกันโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียมีแนวทางอยู่ 2 ทางหลัก ได้แก่ประเมินผลกระบวนการและประเมินผลลัพธ์ของเป้าหมายของโครงการ คือ ลดจำนวนทารกแรกเกิดที่เป็นโรค
แนวคิดและความเข้าใจที่ใช้ในการวางแนวทางการประเมินผล
1. ธาลัสซีเมียเป็นโรคพันธุกรรมยีนเดี่ยวที่ถ่ายทอดโดยยีนผิดปกติแบบยีนด้อย ดังนั้นคู่เสี่ยงจะมีโอกาสที่มีลูกเป็นโรคร้อยละ 25 ตามการถ่ายทอดตามกฎของเมนเดลในทุกการตั้งครรภ์
2. ต้องทราบอัตราการเกิดโรค อุบัติการณ์ของพาหะเพื่อใช้ในการประมาณการหรือคำนวณจำนวนการเกิดโรครายใหม่
3. การได้ข้อมูลจำนวนคู่เสี่ยง จำนวนทารกเป็นโรค ถิ่นกำเนิดหรือเชื้อชาติของผู้เข้ารับการตรวจคัดกรอง เพื่อสามารถนำมาวิเคราะห์ย้อนกลับถึงประสิทธิภาพของโครงการ
การติดตามประเมินผล
1. การติดตามผลลัพธ์ที่เป็นกระบวนการในขั้นตอนต่างๆ
2. การติดตามผลลัพธ์ที่เป็นผลผลิต ได้แก่การตรวจพบผู้ป่วยรายใหม่ และการตรวจวินิจฉัยได้ว่าทารกในครรภ์เป็นโรครุนแรงจากการวินิจฉัยก่อนคลอด
ปัญหาในการควบคุมธาลัสซีเมียของประเทศไทย
1. ความหลากหลายของ screening test และความสับสนในการแปลผล
2. ปัญหาในการแปลผล diagnostic test ของพาหะเพื่อหาคู่เสี่ยงที่แท้จริงยังมีความสับสนกันอยู่
3. ปัญหาการส่งตัวของผู้ป่วยมาเพื่อทำการวินิจฉัยก่อนคลอด บางรายไม่มีรายละเอียดของผลการคัดกรอง การให้คำปรึกษาไม่ชัดเจน
4. ปัญหาเชิงจริยธรรม ความไม่พร้อมในการยุติการตั้งครรภ์หรือการทำแท้งเพื่อการรักษา
5. ปัญหาการวินิจฉัยก่อนคลอด ยังมีความหลากหลายในการเก็บตัวอย่างจากทารก
6. ความเสี่ยงจากการทำ cordocentesis เป็นปัญหาที่ต้องนำมาชั่งน้ำหนักกับความคุ้มค่าในการทำ
ทิศทางการควบคุมในอนาคต
การคัดกรองพาหะยังคงต้องมีทั้ง retrospective และ prospective ความก้าวหน้าในอนาคตคือ การทำให้ทราบสถานภาพของพาหะตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ให้มากที่สุด การวินิจฉัยก่อนคลอดจะมีทางเลือกหลากหลายขึ้นเพื่อให้เหมาะกับความพร้อมของประชากรเป้าหมายที่แตกต่างกัน การให้ความรู้ประชากรมีความสำคัญยิ่ง เป็นปัจจัยนำไปสู่การคัดกรองโดยเร็ว
บทบาทของพยาบาลกับโครงการควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์
1. การนัดหญิงตั้งครรภ์เพื่อมาฟังผลการตรวจเลือดควรพิจารณานัดตามความเหมาะสมของอายุครรภ์เพื่อให้สามารถให้บริการในขั้นตอนต่อไปได้
2. เมื่อพบว่าผลการตรวจเลือดของหญิงตั้งครรภ์เป็นพาหะโรคธาลัสซีเมีย ให้ติดตามสามีมาตรวจเลือดเพื่อดูว่าเป็นคู่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ ถ้าพบว่าเป็นคู่เสี่ยงพยาบาลให้คำปรึกษาได้อย่างถูกต้อง และต้องทราบว่าเมื่อมีข้อติดขัดจะประสานข้อมูลกับใครเพื่อทำให้การแปลผลคู่เสี่ยงไม่ผิดพลาดและไม่ชักช้าเพราะอายุครรภ์จะเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ
3. เมื่อหญิงตั้งครรภ์ได้ทางเลือกการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์แล้ว พยาบาลควรตรวจสอบความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคอื่นๆร่วม เช่น Down’s syndromeถ้ามีความเสี่ยงร่วมด้วยจะได้ให้คำปรึกษาหญิงตั้งครรภ์ตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมด้วยจากการทำหัตถการ 1 ครั้ง
4. หลังจากหญิงตั้งครรภ์ได้รับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดแล้ว พยาบาลที่ดูแลควรติดตามผลการตรวจอย่างต่อเนื่อง หากพบว่าทารกในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ให้คำปรึกษาแนะนำทางเลือกที่เหมาะสมกับหญิงตั้งครรภ์
จากสรุปบทความจะเห็นได้ว่ามีแนวทางที่สอดคล้องกับนโยบายของกระทรวงสาธารณสุขที่มีความเห็นว่าธาลัสซีเมียเป็นปัญหาสำคัญทางการแพทย์และสาธารณสุข การแก้ปัญหาโรคธาลัสซีเมียจำเป็นต้องอาศัยความร่วมมือของหน่วยงานต่างๆ ในการดำเนินการควบคุมและป้องกัน ซึ่งแผนการดำเนินการควบคุมและป้องกันโรค ประกอบด้วยการให้ความรู้แก่ประชาชนและบุคลากรทางสาธารณสุข การตรวจหาผู้ป่วยและพาหะ การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุกรรมและการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์
กระทรวงสาธารณสุขมีแนวทางในการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อการวินิจฉัยธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติในหญิงตั้งครรภ์และคู่สมรส 3 ระดับ ได้แก่
ระดับที่ 1 การตรวจคัดกรอง เป็นขั้นตอนแรกที่มีเป้าหมายหลักในการคัดกรองเอาคนปกติหรือคนที่มีความผิดปกติชนิดไม่รุนแรงออกไป เพื่อจะได้ไม่ต้องตรวจเลือดต่อและเป็นการประหยัดค่าใช้จ่าย คงเหลือแต่ผู้ที่น่าจะมีความผิดปกติของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติที่เข้าสู่กระบวนการตรวจวิเคราะห์ในขั้นตอนต่อไป
ระดับที่ 2 การตรวจวิเคราะห์ชนิดและปริมาณฮีโมโกลบินในเลือด (Hb typing) สามารถตรวจวินิจฉัยธาลัสซีเมียที่ไม่ซับซ้อนได้เกือบทุกชนิดที่พบบ่อยในประเทศไทย ยกเว้นพาหะ alpha thalassemia
ระดับที่ 3 การตรวจวิเคราะห์ระดับดีเอ็นเอ (DNA analysis) ใช้ในกรณีที่ผลการตรวจ Hb typingในระดับที่ 2 ไม่สามารถให้การวินิจฉัยได้ชัดเจน หรือกรณีที่ต้องการทราบชนิดของมิวเตชั่นของธาลัสซีเมียที่วินิจฉัยได้ในระดับที่ 2 และกรณีการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง
สรุปความโดย รศ. อำไพ จารุวัชรพาณิชกุล
* สรุปความจากการประชุมวิชาการ เรื่อง “ร่วมด้วยช่วยกันเพื่อสุขภาพที่ดีที่สุดของมารดาและทารกในครรภ์ (Best Maternaland Fetal Health)” จัดโดยสมาคมเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ (ไทย) วันที่ 3-4 พฤษภาคม 2560 ณ โรงแรมเชียงใหม่แกรน์วิว จังหวัดเชียงใหม่